今泉利崇先生(R5)(R7:入研予定)が第347回日本内科学会九州地方会で初期研修医奨励賞を受賞しました(指導医:村谷陽平 先生)。おめでとうございます。
村谷先生も指導医賞の受賞おめでとうございます!
タイトル:甲状腺ペルオキシダーゼ抗体陽性であったRNF213関連血管症の1例
<抄録>
症例は68歳、女性。高血圧症、脂質異常症に対して内服加療中であった。X-3年に脳血管の多発狭窄を指摘された。X-1年11月右中大脳動脈(MCA)領域・左前大脳動脈領域に脳梗塞を発症しクロピドグレル開始となった。X年5月一過性の左上下肢異常感覚が出現し、一過性脳虚血発作と診断し当科に入院となった。脳血管造影検査では右MCA近位部(M1部)の閉塞と左MCA-M1部の狭窄を認め、右MCA-M1周囲にもやもや血管を認めた。造影MRIでは右MCAの血管壁にわずかな増強効果を認めた。抗核抗体強陽性であったがその他血管炎の原因となりうる自己抗体は認めなかった。甲状腺機能は正常範囲内であったが甲状腺ペルオキシダーゼ抗体(TPO-Ab)が陽性であった。遺伝子検査にてRNF213 p.R4810K多型を認め、RNF213関連血管症と診断した。【考察】もやもや病の疾患感受性遺伝子RNF213 p.R4810K多型は、近年頭蓋内動脈狭窄症や冠動脈疾患との関連が指摘されている。一方、TPO-Abともやもや病の関連も示唆されており、さらにRNF213遺伝子多型保有者でTPO-Abが有意に高いことも示されている。TPO-Ab陽性を合併したRNF213 p.R4810K多型は頭蓋内動脈狭窄および脳梗塞/一過性脳虚血発作の発症リスク上昇に関連している可能性がある。


