福岡脳卒中レジストリ（Fukuoka Stroke Registry）のゲノムデータを用いた研究成果が、Journal of Stroke誌に掲載されました。

本研究では、もやもや病感受性遺伝子として知られる RNF213 p.R4810K変異 と、頭蓋内動脈硬化（ICAD）との関連を検討し、特に肥満を有する変異保有者においてICADリスクが著明に高まることを明らかにしました。
遺伝的背景と修飾可能な代謝因子との相互作用（two-hit hypothesis）を、約1万4千例に及ぶ大規模臨床データから示した点が本研究の特徴です。

本成果は、RNF213関連血管病変の病態理解を深めるとともに、将来的なリスク層別化や個別化予防戦略への応用が期待されます。

Takashima M, Kiyohara T, et al.
RNF213 p.R4810K Variant and Intracranial Atherosclerosis: Increased Risk in Obese Variant Carriers
Journal of Stroke. 2026 (Epub ahead of print)

https://j-stroke.org/journal/view.php?doi=10.5853/jos.2025.02607

今後も、臨床データと基礎的視点を融合した脳循環研究を推進してまいります。