福岡脳卒中レジストリ（Fukuoka Stroke Registry）のゲノムデータを用いた研究成果が Journal of Stroke 誌 に掲載され、九州大学よりプレスリリースされました。

本研究では、もやもや病感受性遺伝子として知られる RNF213 p.R4810K変異 と 頭蓋内動脈狭窄（ICAS） との関連を検討しました。その結果、RNF213変異を有する人では、肥満（BMI 30以上）を伴う場合に頭蓋内動脈狭窄のリスクが約6.5倍と著明に高まることが明らかになりました。

本研究は、急性期脳梗塞または一過性脳虚血発作患者 14,471例 を対象とした福岡脳卒中レジストリの大規模解析に基づき、遺伝的素因と生活習慣因子の相互作用（two-hit hypothesis） を示した点が特徴です。

これらの知見は、RNF213関連血管病変の病態理解を深めるとともに、遺伝情報と生活習慣を統合したリスク層別化や予防戦略の構築につながることが期待されます。

また、若年で動脈硬化危険因子が乏しいにもかかわらず脳主幹動脈狭窄を認める症例では、RNF213関連血管症の可能性を考慮した診断とリスク管理の重要性が示唆されます。九州大学病院ではこのような患者さんに対して遺伝子検査を積極的に実施しておりますので、ご紹介いただけますと幸いです。

 

Takashima M, Kiyohara T, et al.
RNF213 p.R4810K Variant and Intracranial Atherosclerosis: Increased Risk in Obese Variant Carriers
Journal of Stroke. 2026 
https://j-stroke.org/journal/view.php?doi=10.5853/jos.2025.02607

九州大学プレスリリースはこちら

https://www.kyushu-u.ac.jp/ja/researches/view/1432